Marfan

¿Qué es?

* El síndrome de Marfan es una condición poco común que causa el debilitamiento del tejido conectivo del cuerpo, componente vital de los órganos del cuerpo que soportan y protegen a otros tejidos.

 * Un gene anormal hace que el cuerpo produzca fibrilina, que es una proteína del tejido conectivo.

¿Cuál es la causa?

    * El síndrome de Marfan es un desorden  autosómico dominante. Esto significa que si un progenitor tiene el gen de Marfan, su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. A veces aparece un nuevo defecto genético  (mutación espontánea) durante la formación de las células del esperma o del huevo, pero dos padres que no sean portadores sólo tendrán una en diez mil probabilidades de tener un hijo con síndrome de Marfan. Posiblemente el 25% de los casos se deban a mutaciones espontáneas al momento de la concepción.

         (Los genes son las unidades fundamentales de información de la herencia, y los humanos tienen aproximadamente de  50,000 a 100,000 genes)

¿Cuáles son los síntomas?

Corazón:

    * La aorta se halla anormalmente grande y frágil, lo que produce fugas de la válvula de la aorta y rasgado (disección) en la pared de la aorta.
    * Desprendimiento de la válvula mitral.

Esqueleto:

    * Comúnmente se presenta crecimiento desproporcionado , aunque no siempre, resultando en estatura alta. Esto puede incluir brazos, piernas y dedos particularmente largos y delgados.
    * Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
    * Esternón con forma anormal (deformidad del pecho)
    * Dolor en las articulaciones, en ciertos individuos.

Ojos:

    * Miopía.
    * Cerca de la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen dislocado el lente ocular.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico puede incluir:

    * Historial clínico y familiar detallado
    * Examen físico
    * Electrocardiograma (usualmente efectuado por un cardiólogo)
    * Examen de los huesos (normalmente hecho por un cirujano ortopédico)
    * Examen de la vista (generalmente realizado por un oftalmólogo)
    * Como es poco frecuente, es importante encontrar a un médico que esté familiarizado con el síndrome de Marfan. Esta condición puede afectar a los niños, pero por lo general no se diagnostiva hasta la adolecencia o edad adulta.

Opciones de tratamiento

Dependiendo del problema, los tratamentos pueden incluir:  

    * Lentes protectores que ayuden a prevenir lesiones de los ojos durante el trabajo o los deportes.
    * Aparatos ortopédicos desmontables para la espalda (prescritos por un doctor) para estabilizar la columna vertebral.
    * Cirugía, en raras ocasiones.
    * Medicamentos:
          o Bloqueadores beta (para las complicaciones del corazón) para reducir la tensión de la aorta y válvulas cardiacas al bajar la presión sanguínea y la fuerza de las palpitaciones.
          o AINEs y analgésicos para aliviar el dolor articular.

¿Quién tiene riesgo?

El hijo de un padre que tiene el gen de Marfan, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. A veces aparece un nuevo defecto genético  (mutación espontánea) durante la formación de las células del esperma o del huevo, pero dos padres que no sean portadores sólo tendrán una en diez mil probabilidades de tener un hijo con síndrome de Marfan. Posiblemente el 25% de los casos se deban a mutaciones espontáneas al momento de la concepción.

Recursos y Sugerencias

Comuníquese con otra agencia:

    * National Marfan Foundation
      22 Manhasset Avenue
      Port Washington, NY 11050
      1-800-8-MARFAN (862-7326)
      516-883-8712
      www.marfan.org
      staff@marfan.org

    * National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
      National Institutes of Health
      1 AMS Circle
      Bethesda, MD 20892
      1-877-226-4267
      301-495-4484
      TTY: 301-565-2966
      www.niams.nih.gov